The Best
هل تريد التفاعل مع هذه المساهمة؟ كل ما عليك هو إنشاء حساب جديد ببضع خطوات أو تسجيل الدخول للمتابعة.

The Bestدخول
●● إعلانـات ●●
إعلانك هنا إعلانك هنا إعلانك هنا
إعـلانـات المنتـدى

إحصائيات المنتدى
أفضل الاعضاء هذا الشهر
آخر المشاركات
أفضل الاعضاء هذا الشهر
آخر المشاركات

ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

+8
αиσиyмσυs
한국
Levander
Ree
Akatsuki
kikyo
Minato
MostWanted
12 مشترك



×
النص



لون شفاف

الألوان الافتراضية
×
الخلفية



لون شفاف

الألوان الافتراضية
×
النص



لون شفاف

الألوان الافتراضية
×
الخلفية



لون شفاف

الألوان الافتراضية

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟




تعد متلازمة اليس- فان- كرفلد إحدى المتلازمات الوراثية المتنحية المصحوبة بقصر فى الأطراف وزيادة عددية فى أصابع اليدين والقدمين وبعض العيوب الوراثية المميزة فى الفم والأسنان مع نمو عقلى وإدراكى سليم، وقد يصاحبها عيوب خلقية فى القلب.

أثبتت الدراسات السابقة اقتران هذه المتلازمة بخلل جزيئى فى جين EVC أو جين EVC2 وكلاهما موجود على الذراع القصير لكروموسوم 4. وفى طريقة جديدة لرصد تلك المتلازمة قام فريق من الباحثين بالمركز القومى للبحوث برئاسة دكتورة منى صبرى برصد تلك المتلازمة، حيث استعرضوا 4 حالات بمتلازمة اليس- فان- كرفلد جميعهم نتاج زواج أقارب، ومنهم ثلاثة أخوة مصريين من نفس العائلة، وتم تشخيص الحالات إكلينيكيا بالكشف الدقيق ورسم شجرة العائلة وعمل الإشاعات والتحاليل المختلفة.

وبعمل التحاليل الجزيئية الدقيقة للثلاثة أخوة المصريين المصابين بالمتلازمة، تم لأول مرة اكتشاف خلل فى كلا الجينين (EVC, EVC2) المسئولين عن حدوث المتلازمة معا فى نفس المريض.

كما تم لأول مرة اكتشاف خلل مصاحب فى جين C4orf6 و STK32Bفى الثلاثة أخوة مع نقص محدود فى النمو العقلى وصغر حجم الرأس، وهما صفتان لم يتم وصفهما من قبل فى المتلازمة مما يشير إلى احتمال اقتران هذا الخلل الجينى بحدوث النقص المحدود فى النمو العقلى.

وتعد الدراسة سبقا علميا لما بها من اكتشاف لم يتم نشره من قبل كما تؤكد أهمية التشخيص الإكلينيكى السليم وعمل الدراسات الجزيئية التفصيلية لهذه المتلازمات النادرة لمعرفة الجينات المسببة لها وكيفية عملها وتفاعلها مع الجينات المحيطة.

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
شكــرآ جزيــلاآآ على الموضوع

تحيـاتي ~

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
شكرآآآ على الموضوع القيم

بإنتظآر كل جديد منكـ

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
واآاو ~

موضضوع مبهــر بلمعـآنه و تألقه الذهبــي .. موضضوع مفيــد و جميــل

لمسسة من حلآت العسسسل .. من نهــر ابدآعه عــذب و صصفآء .. جميع الطرق موجودة *.*

و بطريقــهـ لا تفنــى جمالهــا .. تباركـ المولــى على الابدآع الصصافي المثالي ^.^ .. تسسسسسلم\ين :)


descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
معلومات في غايه الاهميه والروعه



يسلموو ع الطرح الاكثر من رائع بنتظار جديدك بشوق




في امان الخالق

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
ثث’ـآنكسسْ

نن’ـتظرْ جًدًيًدًكًكًـ
ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ 38464

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ 2145325613

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
يسسس’ـلموو يع’ـطيك الع’ـآفيه ع’ـلى الموضوع الرآئ’ـع

descriptionما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟ Emptyرد: ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟

more_horiz
ثآنكيوو ع آلمججهود ~

آبدع ـتـ/ـي ~

ب آنتظظآر قديدككك !
 KonuEtiketleri عنوان الموضوع
ما علاقة متلازمة اليس- فان- كرفلد بجين EVC ؟
 Konu BBCode BBCode
privacy_tip صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
remove_circleمواضيع مماثلة